盖博士白癜风遮盖液 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_7751283.html参考教材一：人民卫生出版社《临床血液学检验（第5版）》
参考教材二：人民卫生出版社《临床血液学检验技术》
参考教材三：科学出版社《临床血液检验学》
造血检验
（这一部分，理论考试较少涉及，实验笔试涉及较多）
1、造血：造血器官生成各种血细胞的过程。能够生成并支持造血细胞分化、发育、成熟的组织器官称为造血器官。
2、胚胎期造血分为：中胚叶造血（人胚发育的2周末至第9周）、肝脏造血（人胚发育的第6周至7个月）和骨髓造血（人胚发育的第14周至出生后）；
3、出生后的造血分为骨髓造血和淋巴造血。
4、各类血细胞形成的顺序：红细胞、粒细胞、巨核细胞、淋巴细胞和单核细胞
5、髓外造血（EH）：正常情况下，胎儿出生2个月后骨髓以外的组织如肝、脾、淋巴结等不再制造红细胞、粒细胞和血小板，但在某些病理情况下，如骨髓纤维化、骨髓增生性疾病及某些恶性贫血时，这些组织又可重新恢复其造血功能，称为髓外造血。
6、造血微环境（HIM）：由骨髓基质细胞、微血管、神经和基质细胞分泌的细胞因子构成，是造血干细胞生存的场所。
7、造血干细胞（HSC）：由胚胎干细胞发育而来，具有高度自我更新能力和多向分化能力，在造血组织中含量极少，形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的一群异质性的细胞群体。
8、CFU-S：能形成脾结节的干细胞称脾集落形成单位。
9、造血祖细胞（HPC）：是指一类由造血干细胞分化而来，但部分或全部失去了自我更新能力的过渡性、增殖性细胞群。
10、骨髓间质干细胞（MSC）：是一种成体干细胞，具有多向分化潜能和高度自我更新能力等干细胞的共性，可在不同环境中分化成不同种类的细胞。
11、无效造血：幼红细胞在骨髓内分裂成熟过程中发生的“原位溶血”，或红细胞进入循环后很快被破坏，称无效造血。
1、细胞凋亡（apoptosis）是细胞死亡的一种生理形式，是控制机体发育、维护内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序死亡，又称为Ⅰ型程序性细胞死亡。
凋亡小体：细胞发生凋亡时，胞膜会将细胞质分割包围，有些包围了染色质的片段，会形成多个膜结构完整的泡状小体，即~
2、细胞自噬（autophagy）是真核细胞利用溶酶体对细胞器及蛋白质进行降解的、具有高度选择性的生物学过程。
此过程进入溶酶体中物质分解为其组成成分，并被细胞再利用，从而维持细胞自我稳态。过度自噬则可引起细胞死亡，即“自噬性细胞死亡”，是一种不同于凋亡的新的程序性死亡方式，又称Ⅱ型程序性死亡。
骨髓细胞学检查：通过普通显微镜进行骨髓细胞学检查最为简单、使用，可以了解骨髓中各种血细胞数量、细胞形态有无异常等，从而诊断、协助诊断疾病，观察疗效及判断预后。
双染性嗜酸性粒细胞：有的嗜酸性粒细胞，胞质中除嗜酸性颗粒外，还可见紫黑色颗粒，颜色似嗜碱性颗粒，这种嗜酸性粒细胞称为~，常出现在嗜酸性中幼、晚幼粒细胞阶段,随着细胞的成熟变为典型嗜酸性粒细胞。
涂抹细胞与退化细胞：退化细胞是细胞衰老所致，而没有胞质而只剩下核的退化细胞即涂抹细胞。
1、骨髓穿刺适应证：
(1)不明原因的外周血细胞数量及成分异常：如一系和/或一系以上细胞减少或增多，外周血中出现原始细胞等
(2)不明原因发热、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大等
(3)不明原因骨痛、骨质破坏、肾功能异常、黄疸、紫癜、血沉明显增加等
(4)血液系统疾病定期复查，化疗后的疗效观察
(5)其他：骨髓活检、骨髓细胞表面抗原(CD)测定、造血干/祖细胞培养、血细胞染色体核型分析、电镜检查、骨髓移植、微量残留白血病测定、微生物培养(如伤寒、副伤寒、败血症)及寄生虫学检查(如疟疾、黑热病)等。
2、骨髓穿刺禁忌证
(1)有出血倾向或凝血时间明显延长者不宜做，如为了明确疾病诊断也可做，但完成穿刺后必需局部压迫止血5-10min。而严重血友病患者禁忌
(2)晚期妊娠的妇女做骨髓穿刺时应慎重。
3、骨髓取材不佳
（1）骨髓稀释：
①部分稀释：抽吸骨髓液时混进血液。骨髓小粒、油滴少或不见，骨髓特有细胞少，有核细胞少，成熟细胞/幼稚细胞＞3/5。
②完全稀释：抽出的骨髓液实际上就是血液，与血涂片的细胞成分完全一样。
（2）干抽：是指非技术性原因而抽不出骨髓或只抽到少量血液。常见于原发性和继发性骨髓纤维化、骨髓增生极度活跃、骨髓增生减低、肿瘤骨髓侵润等情况。
（3）骨髓增生程度，
通常根据骨髓涂片中有核细胞与成熟红细胞的比值或高倍镜下的有核细胞数来判断，一般采用五级分类法。即分为增生极度活跃，增生明显活跃、增生活跃（正常）、增生减低及增生极度减低~
一般情况下，百分比是指有核细胞的百分比(allnucleatecell，ANC)。
在某些白血病中，还要计算出非红系细胞百分比(nonerythroidcell，NEC)，NEC是指去除有核红细胞、淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、巨噬细胞外的有核细胞百分比。
4、正常骨髓象
粒红比值(granulocyte/erythrocyte，G/E)：是指各阶段粒细胞(包括中性、嗜酸性、嗜碱粒细胞)百分率总和与各阶段有核红细胞百分率总和之比。正常为2~4：1
骨髓中各系列细胞比例
（1）粒细胞系统：占40%~60%；原粒＜2%，早幼粒＜5%，中性中幼粒约8%，中性晚幼粒约10%，中性杆状核约20%，中性分叶核约12%，嗜酸性粒细胞＜5%，嗜碱性粒细胞＜1%
（2）红细胞系统：占15%~25%，以中、晚幼红为主（各占10%），原红＜1%，早幼红＜5%
（3）淋巴细胞系统：占20%~25%，绝大多数为成熟淋巴细胞，原淋罕见，幼淋偶见
（4）单核细胞系统：＜4%，绝大多数为成熟单核细胞，原单罕见，幼单偶见
浆细胞系统：＜2%，绝大多数为成熟浆细胞，原浆罕见，幼浆偶见
（5）巨核细胞：7~35个/1.5cm×3cm血片（偏低），其中原巨0~5%，幼稚巨0~10%，颗粒巨10~50%，产板巨20~70%（偏多），裸核巨0~30%，血小板较易见，呈成堆存在
（6）其他细胞：组织细胞、成骨细胞、吞噬细胞等偶见，分裂象细胞少见，不见寄生虫和异常细胞。
核浆发育不平衡：造血细胞发育过程是连续的，阶段的划分是人为的，可以看见介于两个阶段的“过渡型”细胞。通常细胞质和细胞核的发育之间是彼此同步的，但有时也可能速度不同，称为“核浆发育不平衡”。
副染色质：位于细胞核内，染色较浅、呈淡色或不着色的部分，称为~，不含DNA。通常是指核染色质与核染色质之间的间隙，细胞越成熟，副染色质越分明。
核质比：细胞核与细胞浆相对大小的比值。
细胞化学染色（Cytochemicalstain）：是细胞学和化学相结合而形成的一门科学。它以细胞形态学为基础，结合运用化学反应的原理对细胞内的各种化学物质（包括酶类、脂类、糖类、铁、蛋白质、核酸等）作定性、定位、半定量分析的方法。
基本步骤：固定、有色沉淀反应及复染。
1、过氧化物酶（POX）染色
POX能分解试剂中的底物H2O2，释放新生态氧，使无色联苯胺氧化为蓝色联苯胺，后者与亚硝基铁氰化钠结合形成蓝黑色的颗粒，沉着于细胞质中。
二氨基联苯胺法的原理为：血细胞内的POX，能分解H2O2而释放出新生氧，后者氧化二氨基联苯胺，形成金黄色不溶性沉淀，定位于POX酶所在的活性部位。
2、中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染色
（偶氮偶联法）血细胞中的碱性磷酸酶在pH为9.4～9.6的条件下将基质中的α磷酸萘酚钠水解，产生α-萘酚与重氮盐偶联形成棕黑色沉淀，定位于细胞质内酶活性所在之处。
（钙钴法）：碱性磷酸酶在碱性条件下将基质液中β甘油磷酸钠水解，产生磷酸钠。再依次与硝酸钙、硝酸钴、硫化胺发生一系列反应，形成不溶性棕黑色的硫化钴，定位于酶活性之处。
在油镜下计数个成熟中性粒细胞，分别记录其分级情况：（-）、（+）、（++）、（+++）、（++++），分别为1、2、3、4分，个细胞中阳性细胞总数即为阳性率，个细胞中阳性细胞的积分之和即为积分值。
3、糖原染色（PAS），即过碘酸-雪夫反应
过碘酸能将血细胞内的糖原氧化，生成醛基，醛基与Schiff液中的无色品红结合，形成紫红色化合物，定位于细胞质中。
4、铁染色
细胞中的铁在酸性条件下与低铁氰化钾溶液反应，生成蓝色的铁氰化钾(普鲁士蓝)，定位与含铁的部位。
骨髓中的铁分为细胞外铁和细胞内铁
细胞外铁：反映体内贮存铁，主要存在于骨髓小粒的巨噬细胞中。
细胞内铁：存在于中幼、晚幼和成熟红细胞中的铁。
环形铁粒幼红细胞：是指幼红细胞胞质中蓝色颗粒在5颗以上，围绕核周1/3以上者。成熟红细胞中出现铁颗粒称为铁粒红细胞。
骨髓活体组织检查（BMB）：简称骨髓活检，是观察骨髓组织结构和空间定位，补充骨髓涂片检查的一有效方法。
适应症：
(1)骨髓穿刺多次失败（怀疑骨髓纤维化、骨髓转移癌、多发性骨髓瘤、多毛细胞白血病、某些急/慢性白血病及骨髓硬化症等）
(2)血象显示全血细胞减少，反复骨髓穿刺均为“血稀”或骨髓增生低下，病态造血，怀疑再障、MDS及低增生性白血病的患者。
(3)某些贫血、原因不明发热、脾或淋巴结肿大、骨髓涂片检查不能确诊者。
(4)对白血病疗效的观察有指导价值。
流式细胞仪（FlowCytometer简称FCM）是一项集激光技术、电子物理技术、光电测量技术、计算机技术及细胞荧光化学技术、单克隆抗体技术为一体的新型高科技仪器。概括来说，流式细胞术就是对于处在快速直线流动状态中的细胞或生物颗粒进行多参数的、快速的定量分析和分选的技术。
这之后的内容，实验笔试涉及较少，理论考试涉及较多
红细胞检验部分
贫血(anemia)：是指患者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、血细胞比容(HCT)低于相应的年龄组、性别组和地域组人群的参考范围下限的一种症状。
再生障碍性贫血（AA）：简称再障，是因为化学、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血组织减少导致骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。
特征是造血干细胞功能障碍和（或）造血微环境功能障碍，造血红髓被脂肪组织所替代（红髓脂肪变），导致全血细胞减少的一类贫血。临床表现为进行性贫血、出血和感染（伴发热），罕有淋巴结核肝脾肿大。
急性造血功能停滞（AAH）：又称再障危象，是由于多种原因所致的自限性、可逆的骨髓造血功能急性停滞，血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。病毒感染，尤其是人微小病毒B19感染是本病是主要原因，此外有些药物也能引起此病。
全血细胞减少可见于：AA、AAH、MgA、PNH、非白血性白血病、骨髓纤维化（末期）、脾功能亢进、噬血细胞综合症
纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）：是以骨髓单纯红细胞系统造血衰竭为特征的一组异质性综合征。特征是贫血和网织红细胞显著减少，白细胞和血小板正常。
铁在体内以肝脾含量最为丰富。健康人体内铁的总量约为3~5g（男性约为50mg/kg，女性约为40mg/kg）。其中血红蛋白铁所占的比例最大，约为65%。
人体所需铁来源于食物和体内RBC衰老破坏所释放出的铁。健康成年男性及无月经的妇女，每天需吸收0.5~1mg铁；有月经的妇女需1~2mg；孕妇需2~5mg；婴儿需约0.5~1.5mg。
机体多余的铁以铁蛋白（可以被立即动用的贮存铁）和含铁血黄素（不能被立即动用的贮存铁）的形式贮存于肝脾骨髓等处。当机体缺铁时，首先是贮存铁被消耗，当贮存铁耗尽后继续缺铁时才会出现贫血。
缺铁性贫血（IDA）：由于机体铁的需要量增加和（或）铁吸收减少，导致体内储存铁耗尽而缺乏，又不能得到足够的补充，致使用于合成血红蛋白的铁不足所引起的贫血。为小细胞低色素性贫血。
血清铁蛋白（SF）：其含量能准确反映体内储存铁的情况，与骨髓铁染色有良好的相关性。其减少只发生于铁缺乏症，且在铁缺乏早期就出现异常，是诊断IDA敏感的方法。IDA时SF＜14μg/L（女性＜10μg/L）。
铁粒幼细胞贫血（SA）：是因多种原因引起血红素合成过程发生障碍，铁不能与原卟啉螯合合成血红素而积聚在线粒体内，铁利用障碍致使血红蛋白合成不足和无效造血，机体出现贫血。发病机制：铁利用不良血红素生成障碍和红细胞无效性生成。
巨幼细胞贫血（MgA）：是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏，使细胞DNA合成障碍，导致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血，也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。特征：骨髓中粒、红巨核三系细胞出现巨幼变，外周血为大细胞性贫血。在我国以缺乏叶酸导致的营养性MgA多见，因缺乏内因子导致的恶性贫血少见（北欧多见）。
溶血性贫血（HA）：是由于红细胞自身缺陷（如细胞膜、能量代谢酶和血红蛋白分子缺陷等）或外在因素使红细胞存活期缩短，破坏加速，超过骨髓造血的代偿能力而发生的一类贫血。特征是红细胞过度破坏和红细胞生成活跃并存。
原位溶血：在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程中，由于某些原因使其在成熟和进入外周血循环之前就被破坏，,这种现象叫原位溶血。又称为红细胞无效性生成。
遗传性球形红细胞增多症（HS）：是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病，特点是外周血中出现较多小球型红细胞。它是一种慢性溶血过程，伴有急性发作的溶血性贫血。最常见的临床表现是贫血、黄疸和脾大。
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）：是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性家族遗传新遗传病，共性：外周血中含有大量椭圆形成熟红细胞。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病。典型临床表现：与睡眠有关的阵发性溶血发作，血红蛋白尿，多为慢性血管内溶血。
GPI锚：糖肌醇磷脂锚，可将补体调节蛋白（如CD55/59）连接在红细胞表面。
蚕豆病：是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为食用蚕豆、蚕豆制品或接触花粉后突然发生的急性血管内溶血性贫血。
目前已明确，蚕豆中含有蚕豆嘧啶核苷和异戊氨基巴比妥酸葡糖苷，在β-糖苷酶的作用下分别生成蚕豆嘧啶和异戊氨基巴比妥酸，两者是G6PD缺乏红细胞溶血的主要物质。该病多发于小儿，男性多见，有明显季节性。患者食用蚕豆数小时或数天内发生急性溶血，母亲实用蚕豆可通过哺乳使婴儿发病。解除诱因后溶血可呈自限性。
血红蛋白病：是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构异常或合成肽链速率的改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。
珠蛋白生成障碍性贫血：即地中海贫血/海洋性贫血，是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少有一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。
免疫性溶血性贫血：是由于红细胞表面结合抗体或（和）补体而引起溶血所致的贫血。
①自身免疫性溶血性贫血（AIHA）：是由于机体免疫调节功能异常，产生抗自身红细胞的抗体，与红细胞上的抗原相互作用，或在补体参与下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血性贫血为特征的一组疾病。温抗体型是其最常见类型（占80%），主要为IgG（冷抗体型主要为IgM）；
②药物诱发的溶血性贫血：是由于药物或其代谢产物与红细胞膜互相作用，与膜结合或改变了膜结构，从而产生了抗药物抗体或抗红细胞抗体，发生血管外或血管内的免疫性溶血性贫血。
继发性贫血：也称症状性贫血，多继发于某些慢性系统性疾病所致的一类贫血。常见的原发病有慢性肝/肾脏疾病、内分泌疾病、慢性感染和艾滋病。
骨髓病性贫血：指骨髓被异常组织或细胞浸润后所致的贫血。
继发性红细胞增多症：指外周血中红细胞总数绝对性增多是由已知病因或疾病引起的疾病。主要病因：缺氧和红细胞生成素分泌增多，常见原发病：①低氧性红细胞增多症；②高原病；③肺心病；④先天性血红蛋白异常；⑤病理性红细胞生成素增多。
卟啉病：又称紫质病，是一组血红蛋白合成过程中酶的缺陷引起的卟啉代谢紊乱或血红素调控功能异常所致的遗传性疾病。
白细胞检验
造血与淋巴组织肿瘤：即恶性或肿瘤性白细胞疾病，表现为异常白细胞克隆性自主增殖、分化停滞，累及在骨髓和淋巴组织中分化、发育的细胞。
白血病（leukemia）是一类造血干细胞克隆性恶性增值性疾病，其特点为白血病细胞异常增生、分化成熟障碍，并伴有凋亡（apoptosis）减少。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚，并浸润其他器官和组织。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝、脾、淋巴结肿大等。
①急性白血病：白血病细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅数个月。AML可出现“白血病裂孔”现象，即较成熟的中间阶段细胞缺如，亦残留少量成熟粒细胞。
②慢性白血病：白血病细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展慢，自然病程可达数年。
年，法(F)美(A)英(B)协作组提出的FAB分型方案，主要依据形态学特征将AL分为ALL和ANLL（即AML）
目前对于急性白血病的分型诊断除形态学（M）外，还应做免疫学（I）、细胞遗传学（C）、分子生物学分析（M），即MICM分型。
外周血或者骨髓中原始细胞≥20%可诊断为急性白血病
对于髓系，原始细胞包括原粒细胞、原单核细胞和原巨核细胞。另外，幼单核细胞、急性早幼粒细胞白血病的异常早幼粒细胞、M2b的异常中性中幼粒细胞为原始细胞等同细胞（应归人原始细胞计数中）。原红细胞只有在诊断纯红系白血病时视为原始细胞等同细胞归入原始细胞计数中。
对于淋系，幼稚淋巴细胞为原始细胞等同细胞。
对于AML，当患者被证实有重现性细胞遗传学异常t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1、inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11、t(15;17)(q22;q12)；PML-RARA时，即使原始细胞20%，也应诊断为AML。
对于ALL，当患者被证实有重现性细胞遗传学异常t(5;14)(q31.1;q32.1)；IGH/IL3时，即使原始细胞20%，也应诊断为ALL。
急性早幼粒细胞白血病（APL）
全反式维甲酸（ATRA）可诱导APL细胞分化成熟，而亚砷酸（ATO）则能诱导APL细胞凋亡，两者合用已成为APL的一线治疗方案，治愈率高。
系列模糊的急性白血病包括两类：
一类为无特征性系别抗原分化的白血病，如急性未分化型白血病（acuteundifferentiatedleukaemia，AUL）。
另一类为原始细胞表达不止一种系别抗原的白血病，如混合表型急性白血病（mixedphenotypeacuteleukaemias，MPAL）。
1、克隆：指来自单个祖细胞的一个细胞群体，通常用来描述有着相同或相近染色体异常的一群细胞。
2、克隆性染色体异常，ISCN（人类细胞遗传学国际命名体制）定义为：至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排，或至少3个细胞有同样的染色体缺失。
1、白血性白血病：患者的白细胞数增多，甚至可高达×10^9/L，亦出现较多原始及幼稚细胞。
2、非白血性白血病：患者白细胞数正常或减少，未发现幼稚细胞。
微量残留白血病（MRL）：是指急性白血病诱导化疗或骨髓移植，达到临床和血液学的完全缓解，而体内残存微量白血病细胞（MRLC）的状态。估计此时仍有10^6~10^8个白血病细胞存在，这些微量残留白血病细胞的增殖和扩散是复发的根源。
Auer小体：在瑞氏或吉姆萨的血或骨髓涂片中，白细胞胞质中出现染红色细杆状物质，一条或数条不等，长1～6um，称为Auer小体（棒状小体）。有的胞质含有短而粗的AUER小体，几条、十几条或几十条，可呈束状交叉排列，酷似柴捆样，故名柴捆细胞。
Auer小体仅出现在急性非淋巴细胞性白血病中，故Auer小体对急性白血病的诊断及分型有一定参考价值。
骨髓增殖性肿瘤（MPN）：原称骨髓增殖性疾病，是以骨髓中分化成熟相对正常的一系或多系髓系（粒/红/巨核系和肥大细胞）细胞持续性异常增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病。
临床一般起病缓慢，有血细胞质和量的改变，肝脾肿大，常并发出血、血栓及髓外造血。随疾病进展，可出现骨髓纤维化、无效造血或转化为急性白血病。最为典型的四种疾病：慢粒、真红、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化。
原发性血小板增多症（ET）：是一种主要累及巨核细胞系的克隆性骨髓增殖性疾病，以血小板数持续增多，血栓形成和/或出血为特征。
原发性骨髓纤维化（PMF）：是一种以骨髓巨核细胞和粒系细胞增生为主要特征的克隆性骨髓增生性疾病，伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外造血。
其缺陷在多能干细胞。纤维组织并非肿瘤性增生，成纤维细胞的异常增殖是对造血细胞克隆性增生的反应。
真性红细胞增多症（PV）：是一种原因未明的、以红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤。特征：红细胞的产生不依赖红细胞造血的正常调节机制，除红系外，粒系和巨核系也过度增生。
临床分为三期：①增殖期（多血前期）；②多血期；③消耗期（多血后期）。常见临床表现：皮肤及粘膜红紫，尤以两颊、口唇、眼结膜和手掌处显著。常出现头晕、头疼、头胀、疲乏、眼花、心慌、失眠、怕热、多汗、皮肤瘙痒和体重下降。随病情发展出现肝脾肿大，以脾脏肿大为突出。易引起血栓和出血。
慢性粒细胞白血病（CML）：是起源于造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性肿瘤。病程缓慢，主要涉及粒细胞系，表现为持续性。进行性外周血白细胞数量增加，分类中出现不同分化阶段的粒细胞，尤其以中性粒细胞显著增多为主，90%以上患者白血病细胞中有恒定的、特征性的Ph染色体及其分子标志bcr/abl融合基因。中位稳定期4年左右，经过克隆性演变最终进展到终末期，临床可分为慢性期（CP）、加速期（AP）、急变期（BP）三期。
BCR/ABL融合基因：90~95%的CML患者可检出Ph染色体（小的22号），典型易位是t（9；22）（q34；q11），它是由位于9q34的ABL原癌基因断裂并易位到22q11的断裂点簇集区（BCR）形成的，并在断点处融合，形成bcr/abl融合基因。
本融合基因还可见于MPAL、部分ALL和少数AML患者。
慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型（CEL，NOS）：是一种极为罕见的嗜酸性前体细胞自主性、克隆性增殖，导致外周血、骨髓及周围组织嗜酸性粒细胞持续增多的MPN。由于白血病性嗜酸性粒细胞的广泛浸润及其本身所释放的多种细胞因子、酶和异常蛋白质而引起多脏器的损伤和功能障碍。CEL,NOS外周血嗜酸性粒细胞≥1.5×10^9/L，外周血和骨髓原始细胞＜20%，无Ph染色体、bcr/abl融合基因及PDGFRA、PDGFRB和FGFR1基因的重排。
若外周血嗜酸性粒细胞不明原因的持续增高（＞6个月），无潜在的病因，有器官损伤的临床表现，但无嗜酸性粒细胞增多的克隆性证据，也无原始细胞增多，即可诊断为“特发性高嗜酸性粒细胞综合征”。
骨髓增生异常综合征(MDS)：是一组获得性的、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，以髓系中一系或多系血细胞减少或发育异常、无效造血为特征，转化为急性髓系白血病的风险增大。
细胞减少定义为：Hb＜10g/dL，中性粒细胞绝对数（ANC）＜1.8×10^9/L（血小板计数＜×10^9/L）；
病态造血的标准是指：各病态造血细胞系发育异常细胞≥10%。
①FAB分类（型）：难治性贫血(RA)；环形铁粒幼细胞RA(RARS)；原始细胞过多RA(RAEB)；转化中的原始细胞过多RA(RAEB-T)；慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
②WHO分类（型）：难治性贫血（RA）；环形铁粒幼细胞RA（RARS）；难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）；原始细胞过多RA1、2（RAEB1、2）；骨髓增生异常综合征，无法分类（MDS-U）；5q-综合征
临床特点：主要发生于老年人；难治性慢性进行性血细胞(可一系、二系或三系)减少；易发生感染和出血，尤其进展期患者；可出现肝、脾、淋巴结肿大，尤其进展期患者；临近或发生白血病转化患者，其临床表现与急性白血病基本相同。
按照WHO标准，MDS→AML的骨髓原始细胞有以下分级
＜5%：其他MDS
5-9%：MDS-RAEB-Ⅰ
10-19%：MDS-RAEB-Ⅱ
≥20%：AML
当然，具有t(8;21)，inv(16)或t(16;16)，PML-RARA三种重现性遗传学异常的不在此列。
：
1、未成熟前体细胞异常定位（ALIP）：正常情况下原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨内膜表面，MDS-RAEB（难治性贫血伴原始细胞增多）时可见远离骨小梁及血管的幼稚粒细胞和原始细胞灶性分布，即~。
2、环形铁粒幼细胞：是指（如RARS时）幼红细胞胞质中有≥5个铁颗粒，环绕胞核≥1/3。
3、细胞减少定义为：Hb＜10g/dL，中性粒细胞绝对数（ANC）＜1.8×10^9/L（血小板计数＜×10^9/L）；
4、病态造血的标准是指：各病态造血细胞系发育异常细胞≥10%。
5、小巨核细胞：是指（如RCMD时）体积近似于或小于早幼粒细胞，不分叶或两分叶核的巨核细胞。
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（MD-MPN）：是一类骨髓兼具异常增殖和发育异常特征的疾病，很难单纯归属于某一类MDS或MPN，包括慢性粒单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性髓细胞白血病（aCML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）、不能分型的MD-MPN
慢性淋巴细胞白血病（CLL，慢淋）：是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，主要表现为形态上成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓、淋巴结和脾脏等淋巴组织的侵袭。慢淋和小淋巴细胞性淋巴瘤的生物学本质没有区别。
如果达不到CLL标准，髓外（通常为淋巴结）肿瘤性细胞具有CLL的形态学和免疫学表型，应诊断为小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）。
单克隆性B淋巴细胞增多症（MBL）：当外周血存在单克隆B淋巴细胞但其绝对值＜5×10^9/L，同时无淋巴细胞增殖性疾病的临床症状，无肝脾淋巴结肿大等体征时，应诊断为~。
急性淋巴细胞白血病（ALL，急淋）：是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并可浸润各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病。急淋和淋巴母细胞性淋巴瘤的生物学本质没有区别。
当只表现为瘤块不伴或仅有轻微血液和骨髓受累时应诊断为淋巴瘤，当存在广泛骨髓和血液受累时则诊断为白血病。
中枢神经系统白血病（CNSL）：是白血病细胞浸润至蛛网膜或其邻近神经组织所引起的一种髓外白血病，是白血病的常见并发症，是急性白血病患者长期存活的主要障碍之一。
CNSL主要发生在蛛网膜、硬脑膜、脑实质、脉络丛以及脑神经等，发病机制：①血源性扩散（主要途径）；②脑膜种植或直接从颅骨骨髓浸润中枢神经系统。
恶性淋巴瘤：是一组起源于淋巴结或其它淋巴组织的恶性肿瘤，可分为霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤（NHL）两大类。
1、（典型）RS细胞：是一种胞质丰富略嗜碱性的大细胞，形态不规则，核圆形，至少有两个核（可呈“镜影状”）或分叶状核，核膜清楚，染色质淡，每个核叶至少一个核仁，核仁为嗜酸性。
2、变异RS细胞：
①“霍奇金细胞（H细胞）”：单核的大细胞，主要见于经典型霍奇金淋巴瘤。
②“爆米花细胞”：细胞体积大、胞质少、有一个大核，核常重叠或分叶，甚至呈爆米花样。由于这种细胞是淋巴细胞和/组织细胞性RS细胞变异型，又称为LD细胞；主要见于结节性淋巴细胞为主型。
③“陷窝细胞”：多分叶，分叶较小，核仁小，在甲醛固定的标本中因胞浆浓缩，细胞看起来像处在一个陷窝中。也称为“腔隙细胞”，主要见于结节硬化型霍奇金淋巴瘤。
浆细胞肿瘤：系单克隆浆细胞异常增生，并分泌单克隆免疫球蛋白和（或）多肽链亚单位的一组肿瘤性疾病。
1、多发性骨髓瘤（MM）：是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤，其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌过量的单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位，即M蛋白（monoclonalprotein），正常多克隆浆细胞的增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、贫血、感染等一系列临床表现。主要死因：感染和肾功能不全。
本周蛋白：实质是免疫球蛋白轻链或其聚合物。M成分有三种类型，其中的轻链（κ或λ）过剩从尿中排出，即~。
2、浆细胞白血病（PCL）：与MM鉴别的主要依据是外周血浆细胞数：当外周血浆细胞占白细胞总数的20％以上或浆细胞绝对值≥2×10^9/L时，则为PCL。
可为原发或是MM病程终末的一个并发症，更多见于轻链型、IgE型和IgD型。PCL具有MM的大多数表现，溶骨病损和骨痛较少见，淋巴结病及器官增大更常见，肾衰常见。PCL预后较差，生存期短。
3、浆细胞瘤：是克隆性的浆细胞增生，细胞形态及免疫表型与多发性骨髓瘤相同，不同的是浆细胞瘤表现为骨骼内或骨外孤立性生长。
4、意义未定的单克隆免疫球蛋白（MGUS）：是一种原发性的单克隆免疫球蛋白血症，其特点是没有恶性浆细胞病或其他相关异常，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，一般无临床症状。
约25%的患者在随访20年后发展为多发性骨髓瘤及相关疾病。目前认为MGUS是多发性骨髓瘤的前驱病变。
白细胞减少症（Leukopenia）是由各种病因引的外周血白细胞持续低于正常值的一组综合症。多数情况下，白细胞减少症是由于中性粒细胞减少所致。
根据中性粒细胞绝对数减少的程度可分为粒细胞减少症和粒细胞缺乏症。
①白细胞减少症：成人外周血白细胞低于4.0×10^9/L，儿童≥10岁低于4.5×10^9/L，10岁低于5.0×10^9/L；
②粒细胞减少症：外周血中性粒细胞绝对数在10岁的儿童低于1.5×10^9/L，10-14岁的儿童低于1.8×10^9/L，成人低于2.0×10^9/L；
③粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对值低于0.5×10^9/L。
嗜酸性粒细胞增多症：正常成人外周血嗜酸性粒细胞分类计数超过4%或绝对值超过0.45×10^9/L，称为嗜酸性粒细胞增多。本症的病因以寄生虫感染和变态反应性疾病最为常见。
类白血病反应（Leukemoidreaction）：简称类白反应，是指机体对某些刺激因素所产生的外周血白细胞显著增高和/或存在幼稚细胞，类似白血病的血象反应。
特点：血象类似白血病表现，大多数病例白细胞数显著增高，可见原始和幼稚细胞；多数有明确的原因，以感染和恶性肿瘤常见，其次是某些药物的毒性作用和中毒；原发病好转或解除后，类白反应迅速恢复；本病预后良好。
传染性单核细胞增多症（IM）：是一种急性感染引起的单核-巨噬细胞系统增生性疾病，简称传单。EB病毒（EBV）为本病的病原。
脾功能亢进（hypersplenism）：是指各种不同疾病引起脾脏肿大和血细胞减少的综合征。简称为脾亢。
本症的临床特点为脾大、一种或多种血细胞减少而骨髓造血细胞相应增生，脾切除后血象正常或接近正常，症状缓解。其他：外周血细胞减少（贫血、感染、出血）、原发病的特点。
类脂质沉积病：一组罕见的遗传性类脂代谢紊乱性疾病，由溶酶体中参与类脂代谢的酶不同程度缺乏引起。
①戈谢病：又称葡萄糖脑苷脂病，本病属常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。被累及的器官有脾、肝、骨髓、淋巴结、皮肤、骨骼、神经系统等。
②尼曼-匹克病又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由感染、药物或肿瘤原因导致的以过度炎症反应为特征的一组疾病，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬血细胞和/或血小板现象。
骨髓坏死（BMN）：是某些疾病导致的骨髓造血组只和基质细胞发生大面积原位坏死，细胞溶解破坏，形态结构不完整，出现较多粉紫色无定形物质的并发症。
血栓与止血检验
生理性止血包括三个阶段：一期止血（血管和血小板止血）、二期止血（凝血/抗凝血）、纤维蛋白溶解
血管壁的结构：内膜、中膜、外膜
棒管状小体（内膜特有），Weibel-Paladebody，储存血管性血友病因子（vWF）。
血管的止血作用
（一）内皮的止血作用：①血管收缩；②激活血小板；③促进血液凝固；④抗纤溶作用；⑤局部血粘度增高。
（二）内皮细胞的抗血栓作用：①血管松弛和舒张作用；②抑制血小板聚集的作用；③抗凝作用。
血管内皮的异质性（endothelialhetergeneity）：不同组织中的血管内皮细胞存在不同的特性，有的很活跃，有的很安静；有的扁平状，有的较肿胀；有的具有高生物合成的能力。这种特性叫内皮细胞的异质性。
促凝因子：
（1）Tissuefactor(TF)
（2）Plateletactivatingfactor(PAF)
（3）ThromboxaneA2(TXA2)
（4）vonWillebrandfactor(vWF)
（5）CoagulatingfactorV(FV)
（6）PAI－1（inhibitingt-PA、u-PA）
抗凝因子：
（1）ProstaglandinI2(PGI2)
（2）Nitricoxide(NO)
（3）Heparinandheparansulfate
（4）Thrombomodulin(TM)
（5）Anti-thrombinIII(AT-Ⅲ)
（6）Plasminogenactivator(PA)
1、血小板膜内侧有三种丝状结构：微管、微丝和膜下细丝
2、血小板膜糖蛋白包括：GPⅠa、GPⅠb、GPⅡa、GPⅡb、GPⅢa、GPⅣ、GPⅤ、GPⅥ、GPⅨ。GPⅡb/Ⅲa复合物是其中最多的。
3、PF3：血小板第3因子。血小板膜上的磷脂酰丝氨酸（PS）在血小板被激活时，转向血小板膜的外侧面，即成为PF3，参与凝血。
4、PF4：血小板第4因子，是血小板特有的蛋白质，贮存于α颗粒中，血小板被激活时时放入血浆，可中和肝素的抗凝活性，并减慢凝血酶的灭火过程而促进血栓形成。
5、β-TG：β-血小板球蛋白，是血小板特有的蛋白质，贮存于α颗粒中，血小板被激活时时放入血浆，可抑制内皮细胞生成前列环素（PGII2）。
6、P-选择素：表达在静息血小板的α颗粒膜上，血小板活化时α颗粒膜整合到血小板膜上，使血小板表面表达P-选择素，并可分泌入血；它主要介导血小板、内皮细胞与中性粒细胞、单核细胞的相互作用。
7、血小板的细胞器和内容物
血小板的止血功能：黏附、聚集、释放、促凝、血块收缩
1、血小板粘附（plateletadhesion）：是指Plt粘附于血管内皮下组分或其他物质表面的能力。
2、血小板聚集（plateletaggregation）：是指Plt与Plt之间的粘附，是形成血小板血栓的基础，也是血小板进一步活化和参与二期止血、促进血液凝固的保证。
3、血小板释放反应（Plateletreleasereaction）：指血小板被机械或诱导剂激活后,胞浆贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程。
凝血因子的分类
1、依赖的维生素K的凝血因子：FⅡ（凝血酶原）、FⅦ、FⅨ、FⅩ；
2、接触激活因子：FⅪ、FⅫ、PK、HMWK；
3、凝血酶敏感因子：FⅠ（纤维蛋白原）、FⅤ、FⅧ、FXIII；
4、其他因子：TF、Ca2+、vWF。
F1+2：凝血酶原片段1+2。凝血酶原酶使单链凝血酶原分子上精氨酸()-苏氨酸()肽键断裂，释放出的相对分子量为的中间产物，即F1+2。
抗凝血酶（AT）：是主要的生理性血浆抗凝物质，尤其对凝血酶的灭活能力占所有抗凝蛋白的70%~80%。
组织因子途径抑制物（TFPI）：是一种与脂蛋白结合的生理性丝氨酸蛋白酶抑制物，是非常重要的生理性抗凝蛋白，且直接参加了血液凝固过程。
外源凝血途径：是指参与凝血的因子不完全来自于血液中，部分由组织进入血液。
内源性凝血途径：是指参与凝血的因子全部来自正常血液中存在的凝血蛋白和Ca2+。
按照生理性止血过程可分为一期止血（主要涉及血管和血小板）、二期止血（主要涉及凝血因子和抗凝蛋白）和纤维蛋白溶解（简称纤溶）三个时相
1、一期止血过程主要涉及：血管壁及血管内皮细胞的功能，血小板的数量与功能。一期止血缺陷：由于血管壁和血小板缺陷所致的出血。
临床上，将出血时间测定（BT）、血小板计数（PLT/PC）和毛细血管脆性试验（束臂试验）作为一期止血的筛选试验。
2、二期止血主要涉及凝血因子和抗凝血物质。二期止血缺陷：由于凝血因子缺陷和病理性抗凝物质存在所致的出血。
二期止血的相关检查方法比较丰富，临床上将凝血时间（CT）、凝血酶时间（TT）、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）作为二期止血缺陷的筛选试验。
3、纤溶系统的筛选试验包括：血浆纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）、血浆D-二聚体（D-D）、血浆鱼精蛋白副凝固试验（3P试验）、血浆优球蛋白溶解时间（ELT）。
注意：这三个系统的筛查试验均无法覆盖FXIII。
血栓与止血（thrombosisandhemostasis）：是机体止凝血和抗凝血机制动态平衡失调的一种病理生理过程。
凝血常规：是一组凝血因子的筛选试验，一般至少包括APTT、PT、TT、Fg四项。结合一期止血的筛选试验（现在常用的是血小板计数PLT），对血浆凝血因子系列一、二、三期凝血过程有一个全面的了解，做出正常或异常的判断，并且根据检测的不同异常结果的组合，为进一步的确诊试验提供依据。
1、活化的部分凝血活酶时间（APTT）：部分凝血活酶(脑磷脂)可代替血小板3因子参与IX和FX的凝血作用，可以加速X的活化。本试验是在血浆中加入APTT试剂(接触因子激活物+磷脂)和Ca2+后，测定其凝血时间。本试验是反映内源性凝血功能的综合性检查，也是内源性凝血途径的筛选试验。
简言之，APTT是在体外模拟体内内源性凝血的全部条件，测定血浆凝固所需的时间，以反映内源性凝血因子、共同途径是否异常和血液中是否存在抗凝血物质。
2、凝血酶原时间测定（PT）：在被检血浆中加入因子Ⅲ（组织凝血活酶，如兔脑、人脑、胎盘浸出液等）和Ca2+后，激活凝血酶原，使纤维蛋白原转化为纤维蛋白，观察血浆凝固所需时间即为凝血酶原时间。本试验是外源性凝血过程的筛选试验，因子I、II、V、X、VII的质和量异常影响此试验结果。
简言之，PT是在体外模拟体内外源性凝血的全部条件，测定血浆凝固所需的时间，以反映外源性凝血途径和共同凝血途径是否异常。
3、纤维蛋白原（Fg）：是由肝脏合成，是血浆浓度最高的凝血因子。Fg浓度或功能异常均可导致凝血障碍。
4、凝血酶时间测定（TT）：在血浆中加入标准的凝血酶溶液后，在凝血酶的作用下，血浆凝固的时间。当纤维蛋白原明显减少或有结构异常或血循环中有抗凝血酶物质时，本试验时间长。主要是反映血浆中是否存在异常抗凝物质影响纤维蛋白原转变为纤维蛋白（共同途径）。
纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）：纤维蛋白原、可溶性纤维蛋白、纤维蛋白多聚体和交联纤维蛋白均可被纤溶酶降解，生成纤维蛋白（原）降解产物（FDP）。血液FDP浓度增高是体内纤溶亢进的标志，但不能鉴别原发性纤溶亢进与继发性纤溶亢进。
D-二聚体(D-D)：是交联型纤维蛋白经纤溶酶作用后的终末产物。它特异性反映纤维蛋白降解产物并同时证明纤溶酶和凝血酶的生成。因此D-二聚体检测可以用来作为原发性和继发性纤溶的鉴别试验。
血浆硫酸鱼精蛋白副凝试验（3P试验）：是鉴别继发性纤溶与原发性纤溶的试验。受检测血浆中加入硫酸鱼精蛋白溶液，如果血浆中存在可溶性纤维蛋白单体-纤维蛋白降解产物复合物，则鱼精蛋白可以使得其解离释放纤维蛋白单体，纤维蛋白单体自行凝集成肉眼可以看到的纤维状物质。
出血性疾病(bleedingdiseases)：是指机体正常的止血与凝血功能发生障碍（遗传性或获得性的原因），导致机体止血、凝血活性减弱或纤溶活性的增强，引起皮肤粘膜或内脏自发性出血或轻微损伤后出血不止的一组疾病。出血性疾病占1/3；血栓性疾病占2/3。
过敏性紫癜：是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生变态反应而引起全身性毛细血管的通透性和（或）脆性增加，导致以皮肤和粘膜出血为主要表现的临床症候群。
1、血小板无力症：是血小板膜糖蛋白GPⅡb/IIIa异常，同时伴有GPIIb/IIIa基因缺陷的疾病。
2、贮藏池病：是血小板缺乏贮存颗粒或某种内容物释放障碍引起的疾病，包括α颗粒缺乏症（即灰色血小板综合征），致密颗粒缺陷症及α颗粒与致密颗粒联合缺乏症。
原发性免疫性血小板减少症：原称特发性血小板减少性紫癜（ITP），是一种免疫性血小板破坏过多造成的疾病。
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：罕见的微血管血栓—出血综合征。由于遗传或获得性的原因造成vWF裂解酶（vWF-cp）缺陷导致的，缺陷导致vWF-CP不能正常降解大分子的vWF多聚体，后者与血小板结合后，促进血小板的粘附与聚集，增加它们在血管内的滞留，引起体内广泛微血栓的形成。
1、血管性血友病：vWD是由于患者体内的vWF基因缺陷而造成血浆中vWF数量减少或质量异常而致的一种常见的遗传性出血性疾病。
2、血友病：是一组由于遗传性凝血因子VIII和IX基因缺陷导致的激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。
弥漫性血管内凝血（DIC）：是由多种病因引起的的血栓与止血病理过程的一个中间环节。特点是体内有血小板聚集，病理性凝血酶的生成，纤维蛋白在微血管中沉积，形成广泛性微血栓。在此过程中消耗了大量血小板和凝血因子，使凝血活性降低；同时，通过内激活途径引发继发性纤溶亢进，出现微血栓病性凝血障碍和出血症状。
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